Nemoc motýlích křídel

Epidermolysis bullosa congenita (EB), je velmi vzácné kožní onemocnění, zvané jako nemoc motýlích křídel. Kůže postiženého je křehká a jemná skoro jako motýlí křídla, proto tento název. Nemoc provází tvorba puchýřků na kůži, které mohou vznikat i při minimální mechanické zátěži.

Příčiny a výskyt

Příčinou jsou genové mutace, a tudíž se jedná o chorobu dědičnou. Jsou ale i mimořádné případy, kde mutace vzniká spontánně.

Výskyt onemocnění je zhruba 2 – 4 případy na 100 000 obyvatel. Většinou je viditelné už od narození, ale méně závažné formy se můžou projevit i v pozdějším věku.

Čtyři tipy Epidermolysis bullosa

  • Simplex (jednoduchá) forma – nejmírnější a nejvíce se vyskytující forma. Vyskytuje se ve dvou variantách- generalizovaná, postihuje kůži celého těla a lokalizovaná, která je častější a zasahuje jen určitá místa.
  • Junkční forma – obvykle je postihnutá kůže na celém těle, můžou být poškozené sliznice i vnitřní orgány, projevy nemoci jsou individuální.
  • Dystrofická forma – nejzávažnější forma, většinou je postihnuta celá kůže, ale i sliznice, případně orgány.
  • Syndrom Kindlerové – velmi vzácná forma.

Existuje více jak 30 podtypů této nemoci.

Projevy nemoci motýlích křídel

Projevy jsou velmi rozmanité, individuální a bolestivé, ale projevují se většinou na kůži a sliznicích – sliznici dutiny ústní, trávicího traktu, dýchacího a močového systému – puchýře, bolestivé hojení ran, srůstání prstů, puchýře v hrtanu (bolest při jídle), zhoršený zrak. K poranění kůže dochází při jakékoliv činnosti – hraní, sezení, chůze, otírání se apod. Bolestivé může být také oblékání trička, tlak při nošení spodního prádla, těžká mikina. Problémem může být i samotná hra s hračkami nebo s jinými dětmi a obyčejná chůze.

Onemocnění však nezasahuje intelekt. Pacienti s touto nemocí se mohou vzdělávat v běžných školách a chodit do zaměstnání, pokud jim to jejich forma nemoci a zdravotní stav umožňuje.

Následky nemoci jsou vždy velmi vážné a nepříjemné. Může jít o různé kožní infekce, deformace končetin, osteoporózu, výrazné riziko rakoviny kůže, podvýživu (problém s příjmem potravy), problémy se zrakem či vypadáváním vlasů, zubů a nehtů.

Diagnostika a léčba

Nemoc není možné zjistit běžnými prenatálními testy. Prenatální diagnostiku (vyšetření před narozením děťátka) EB může lékař (klinický genetik) poskytnout pouze v těch rodinách, kde se již nemoc vyskytla a kde je dokončena DNA analýza a je známá chyba v genu, které onemocnění způsobuje. Pro prenatální diagnostiku je potřebné získat DNA plodu.

Vyšetření před narozením dítěte může lékař (klinický genetik) nabídnout pouze v těch rodinách, kde je předem dokončena DNA analýza a je známá chyba v genu, která onemocnění způsobuje. Pro prenatální diagnostiku je třeba získat DNA plodu.

Co se týká léčby, tak je toto onemocnění dnes, bohužel, nevyléčitelné. Léčí se jen projevy nemoci. Je důležité spolupracovat s nutričním specialistou či gastroenterologem a nastavit nemocnému vhodnou výživu a způsob přijímání potravy. Strava se často mixuje.

Velmi důležité je každodenní ošetření ran, které může trvat i několik hodin:

  • propichování puchýřků
  • dezinfekce
  • speciální masti a krémy, které můžou stav pokožky částečně zlepšit
  • přelepení speciálním atraumatickým krytím
  • případné léky proti bolesti.

Prognóza onemocnění

Prognóza závisí od formy nemoci. Vážnější formy onemocnění můžou mít vliv na délku života nemocného, ohrožující je celkové selhání organizmu nebo například vysoké riziko vzniku rakoviny kůže. Děti si přesto umí najít kamarády a v dospělosti i partnery, dokonce můžou mít děti, vzdělávat se a najít si vhodnou práci v rámci svého zdravotního stavu. Vážnější formy však můžou pro pacienta znamenat izolaci, což nemá dobrý vliv na psychiku nemocného.

Více informací najdete na Debra ČR

 

Sdílejte
reklama

Zapomenuté heslo

Přihlášení

Ukládám změny Odesílám
Uloženo Hotovo
Došlo k chybě Došlo k chybě