Panorama test je nejspolehlivější a nejpřesnější screeningovou metodou prenatální diagnostiky na světě.
Poznejte vaše miminko dřív než se narodí
Budoucí maminky mají v dnešní době možnost podstoupit neinvazivní prenatální testování (tzv. NIPT testování), které analyzuje volnou DNA z placenty, nacházející se v krvi všech těhotných žen. Díky NIPT testům se těhotné ženy často mohou vyhnout invazivním metodám, jako je amniocentéza, které můžou ohrozit těhotenství. Testování spočívá v jednoduchém odběru krve maminky, je proto zcela bezpečné a může se podstoupit již v prvním trimestru. Na výběr je momentálně mnoho typů těchto testů, ne všechny však dosahují nejvyšší možné spolehlivosti.
Aby byl výsledek testu opravdu přesný, je nevyhnutné spolehlivě zjistit, jaké procento analyzované DNA pochází z placenty a jaké od maminky, čili tzv. fetální frakci. Většina dostupných testů však neurčuje fetální frakci spolehlivě. Pokud je fetální frakce příliš nízká, tj. většinu testované DNA tvoří jen DNA maminky, je velice obtížné test správně vyhodnotit. Miminko se pak může narodit s některým z vyšetřovaných syndromů, i přestože test ukázal, že bude zdravé. Tyto testy také neumí ve vzorku krve odlišit DNA maminky od DNA placenty.
Panorama test využívá unikátní technologii založenou na SNP markerech. Jsou to změny na úrovni DNA, které jsou pro každého člověka jedinečné, podobně jako otisky prstů. Dokáže proto velice přesně stanovit hodnotu fetální frakce a jako jediný test na trhu ví, zda analyzuje plod, nebo mámu. Díky tomu dokáže odhalit také syndrom mizejícího dvojčete, nebo tripoidii a molární těhotenství, které představují možné komplikace pro těhotnou maminku.
Panorama nabízí 3 základní panely. První, základní panel, vyšetří vady chromozomu 13 (Patauův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom), 21 (Downův syndrom) a pohlavních chromozomů X a Y. Druhý panel je rozšířen o vyšetření mikrodelečního Di Georgeůvho syndromu a třetí vyšetřuje ještě další čtyři nejčastější mikrodeleční syndromy (Angelmanův a Prader-Williho syndrom, syndrom kočičího křiku, a syndrom delece 1p36). Riziko postižení plodu mikrodelečními syndromy se nezvyšuje s věkem maminky, tak jako u vad chromozomů 13, 18 a 21, proto je u mladších maminek vyšší riziko mikrodelečníchsyndromů, než riziko Downova syndromu. Panorama test je vhodný i pro maminky, které čekají dvojčátka. Přitom jako jediný z NIPT testů určí, zda jsou dvojčátka jedno nebo dvouvaječné a také zjistí pohlaví obou miminek.
Komerční sdělení
